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Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern
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Krankheiten der neuromuskulären Übertragung bei Kindern und Jugendlichen
PädiatrieKongenitale myasthene Syndrome (CMS) sind genetisch und klinisch heterogene Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte (NME), die zu einer Störung der neuromuskulären Übertragung führen. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defekts unterscheidet man präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina-assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und Defekte der postsynaptischen Muskelmembran. Die Erkrankungen sind selten: Sie machen ca. 10 % aller Myasthenien aus (hier Prävalenz 25–125:1 Mio.).
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