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Erschienen in: Pädiatrie 1/2023

15.02.2023 | Pädiatrische Neurologie | Industrieforum

Optimierte Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe verfügbar

verfasst von: Dr. rer. nat. Christine Willen

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2023

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Auszug

Morbus Pompe kann bereits im Säuglingsalter auftreten (Infantile-onset Pompe Disease; IOPD). Viele Neugeborene versterben aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens bereits innerhalb der ersten zwölf Monate an IOPD, betonte Professor Andreas Hahn, Abteilung für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie am Zentrum Kinderheilkunde der Justus-Liebig-Universität in Gießen, auf einem von Sanofi-Aventis veranstalteten Expertenmeeting im Rahmen des DGN-Kongresses vergangenen November. Anhand der klinischen Leitsymptome wie einer muskulären Hypotonie, einer hypertrophen Kardiomyopathie und einer Erhöhung der Kreatinkinase (CK) werde die Diagnose bei IOPD zumeist im dritten bis vierten Lebensmonat gestellt. …
Metadaten
Titel
Optimierte Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe verfügbar
verfasst von
Dr. rer. nat. Christine Willen
Publikationsdatum
15.02.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2023
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-4808-z

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