04.04.2023 | Bild
Handlungsempfehlung nach der S1-Leitlinie Thalassämien
Diagnostik und Therapie der Thalassämie nach der Leitlinie [3].
a Migrationshintergrund: Mittelmeerregion, Naher und Mittlerer Osten, indischer Subkontinent, Südostasien, Afrika.
b Bei Persistenz von Mikrozytose und Hypochromie nach Ausgleich des Eisenmangels ggf. Hämoglobinanalyse bzw. α‑Globin-Genetik.
c Ferritin, Transferrinsättigung, löslicher Transferrinrezeptor (s. AWMF-Leitlinie „Eisenmangelanämie“ [5]).
d Bei schwerem zusätzlichen Eisenmangel evtl. falsch-niedriger Spiegel des Hämoglobin Typ A2 (HbA2) → ggf. Wiederholung der Hb-Analyse nach Ausgleich des Eisenmangels.
e In seltenen Fällen kann das Muster der Hb-Analyse bei Thalassaemia intermedia (TI) dem bei Thalassaemia (Thal.) minor ähneln (z. B. bei dominanter β‑Thal. oder bei β+-Thal. mit großer Restaktivität des β‑Globin-Gens).
f Indiziert bei grenzwertigen Befunden der Hb-Analyse, Diskrepanz zum Blutbild (ausgeprägte Anämie), ggf. indiziert zur genetischen Beratung (bei Erwachsenen).
g Bei V. a. TI zusätzlich α‑Globin-Genetik und Genetik bezüglich häufiger Ursachen einer hereditären Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH).
h Erneute/erweiterte Differenzialdiagnostik (z. B. „silente“ β‑Thalassämie, Eisenmangelanämie, sideroblastische Anämien).
i Das Krankheitsbild der schweren α‑Thalassämie (Hb-Bart’s-Hydrops-fetalis-Syndrom) ist hier nicht aufgeführt, da dieses sich bereits pränatal manifestiert.
j Eisensupplementierung nur bei zusätzlichem Eisenmangel. HPLC „high-performance liquid chromatography“, nl-(↑) normal bis leicht erhöht.
O. Hippmann / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH | MonatsschrKinderheilkd 2023; 171(12):1118–1120. https://doi.org/10.1007/s00112-023-01822-7